Анализ из Пятки у Новорожденных на что берут: Как делают Скрининг

Неонатальный скрининг новорожденных – это диагностические исследования, проводящиеся с первых дней жизни и позволяющие выделить малышей группы риска по различным врожденным заболеваниям. Такие обследования не занимают много времени и сил у родителей новорожденного, обычно проводятся в роддоме без подготовки.

Сроки и условия проведения скрининга

Как проводится скрининг новорожденных?

  • У доношенных малышей анализ делают на 4 день в роддоме.
  • Недоношенным детям скрининг проводят на 7 день жизни и позже.
  • Если ребенка выписали из роддома раньше, малышу делают анализ дома или в поликлинике по месту жительства.
  • Для скрининга берется периферийная кровь (из пятки), отсюда «пяточный тест».
  • Кровь наносится на 5 отдельных бланков (кружочков) фильтрованной бумаги.
  • Анализ берется натощак, нельзя кормить новорожденного за 3 часа до скрининга.

Когда делать скрининг? Если сделать анализ раньше — на 2 или 3 день жизни — результаты могут оказаться как ложноположительными, так и ложноотрицательными. Желательно сдать анализ в течение 10 первых суток жизни. Выявление генетических нарушений обмена веществ на ранних стадиях важно для благоприятного прогноза.

Что такое скрининг у новорожденных

Врачебный осмотр проходит каждый новорожденный. Скрининг нужен для своевременного выявления часто встречающихся наследственных болезней. В столь раннем возрасте невозможно обнаружить другим способом патологии, угрожающие нормальному развитию. Вовремя проведенная терапия позволит замедлить или остановить течение заболевания, предотвратить инвалидность.

Что такое скрининг у новорожденных

Стартовая скрининг-диагностика ребенка проводится в первые дни. Подобные массовые обследования применяются в России с середины 80-х годов 20-го века. Они распространены также в Европе, США. Скрининг бывает:

Что такое скрининг у новорожденных
  • аудиологический (проверка слуха),
  • общий осмотр (окулиста, ортопеда, невролога, хирурга),
  • ультразвуковой (оценка внутренних органов, систем),
  • неонатальный (показывает генетические болезни).
Что такое скрининг у новорожденных

Пяточный тест входит в перечень обязательных мероприятий по диагностике врожденных заболеваний неонатального периода. Инициатором массовых проверок новорожденных стала Всемирная организация здравоохранения. Скрининг проходят абсолютно все дети. Польза проведения биохимического анализа очевидна. Так проявляются болезни, не имеющие в столь раннем возрасте выраженных симптомов. Массовый подход выявляет патологии развития или работы внутренних органов, позволяет назначить необходимое лечение.

Что такое скрининг у новорожденных

Что такое скрининг у новорожденных

На какие заболевания проводится

Что такое скрининг у новорожденных

Тест показывает патологии, связанные с генетическим нарушением метаболизма. Медицине известно около 500 подобных диагнозов. Из всего перечня в России проводится тестирование, рассчитанное на обнаружение 5 заболеваний, учитывая степень распространения, тяжесть протекания, эффективность проводимой терапии. Если ребенок относится к повышенной группе риска или по желанию родителей, исследование можно расширить до 16 болезней. В Германии скрининг, распространяющийся на новорожденных, тестирует их на возможные наследственные заболевания в количестве 14 наименований, В США – более 40.

Что такое скрининг у новорожденных

Эти болезни не имеют выраженных симптомов, проявляющихся сразу после рождения. Признаки становятся видны при тяжелом течении болезни, когда возникают осложнения. Перечень диагностируемых патологий обмена веществ в организме малыша:

Что такое скрининг у новорожденных
  • фенилкетонурия,
  • врожденный гипотиреоз,
  • муковисцидоз,
  • галактоземия,
  • адреногенитальный синдром.
Что такое скрининг у новорожденных
Читайте также:  Особенности психологии детей дошкольного возраста

Как проводится неонатальный скрининг

В роддоме всем малышам обязательно делают забор образца крови, чтобы определить наличие того или иного заболевания. Кровь берут обычно из пяточки методом «сухой капли» на 4-й день жизни у доношенных детей и на 7-й день у недоношенных. Каплю крови наносят на тест-полоску для исследования в лаборатории. Если возникло подозрение, что у ребенка есть какое-либо заболевание, родителям рекомендуют обратиться в медико-генетическую консультацию или эндокринологический диспансер для проведения еще одного обследования. При подтверждении диагноза немедленно назначается лечение.

Как проводится неонатальный скрининг

Важность проведения неонатального скрининга поистине неоценима, так как заболевания, которые вовремя выявляются посредством подобного тестирования, обычно поддаются терапии.

Аудиологическкий неонатальный скрининг

Когда генетический скрининг новорожденных сделан, врачи проводят тест на проверку слуха и речи. Как и неонатальное исследование, его делают всем новорожденным без исключения, хотя ранее его делали только тем, кто находились в группе риска.

Аудиологическкий неонатальный скрининг

Конечно, новорожденный ребенок еще не может ничего сказать, поэтому для исследования применяют аудиометр – небольшой зонд,устанавливаемый в ухо. После того как прибор посылает определенные звуки, врачи смотрят, какие клетки на него реагируют. Чаще всего неонатальный аудиологический тест делают тогда, когда малыш спит.

Аудиологическкий неонатальный скрининг

Результаты данного неонатального исследования врач сообщает день в день. Тест помогает выявить тугоухость. Раннее ее обнаружение помогает устранить отклонение в течение полугода. Если этого не сделать, то далее у ребенка будет наблюдаться нарушение речи.

Аудиологическкий неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг это тест, позволяющий определить не только отклонения в генетике, речи или слухе, но и посмотреть на общее состояние здоровья малыша в первые недели его жизни. Это можно сделать при помощи ультразвукового исследования. Данный неонатальный анализ помогает на ранних стадиях определить вывих бедренной кости или дисплазию тазобедренных суставов.

Аудиологическкий неонатальный скрининг

УЗИ скрининг новорожденных

УЗИ скрининг проводят новорожденным в возрасте 1-го месяца, но в некоторых случаях, если у ребенка есть показания, его делают еще в роддоме, для того чтобы оценить состояние внутренних органов. Во время УЗИ специалист оценивает состояние:

  • тазобедренного сустава на наличие дисплазии, врожденного вывиха или подвывиха головки бедренной кости.
  • головного мозга (нейросонография) на наличие кист, внутричерепного давления и других возможных отклонений в развитии.
  • почек, мочеполовой системы и органов брюшной полости.

Такая процедура считается безопасной для ребенка и не вредит дальнейшему развитию малыша.

УЗИ скрининг новорожденных

Данный анализ не требует особой подготовки:

  • Родителям нужно знать точный вес и рост своего малыша. Эта информация может понадобиться доктору для того, чтобы рассчитать параметры каждого органа.
  • Рекомендуется одеть новорожденного в удобную одежду, которую легко снять и одеть после проведения процедуры.
  • Чтобы малыша можно было успокоить, необходимо также взять пустышку с собой и игрушку.
Читайте также:  Лепка из соленого теста для начинающих. Подробная инструкция с фото

скрининг новорожденных

статьи:

В этой статье мы рассмотрим такое медицинское исследование как аудиоскрининг новорожденных. Что это такое, для чего и где проводят эту процедуру, что могут сказать результаты проверки и какие последствия для младенца они могут иметь? На эти и другие вопросы мы ответим подробно и понятным языком.

Где проводится дополнительное диагностирование нарушения слуха

Для дальнейшего бесплатного обследования вам понадобится направление из поликлиники, полис ОМС и свидетельство о рождении ребенка.

скрининг новорожденных

Где проводят в Москве

Детский Сурдологический Центр. Адрес: проспект Вернадского, дом 9/10. Телефон: 8 (495)930-22-00.

Где проводят в Санкт-Петербурге

Скрининговое обследование слуха можно провести:

Отвечаем на вопросы

Анализ скрининга проводится в течении 21 дня. Если у вашего ребенка результат отрицательный – вас об этом не уведомят, ну так случается часто. Но не беспокойтесь, эти данные в обязательном порядке записываются в медкарту новорожденного.

Ежели получен положительный результат скрининга, тогда вас обязательно об этом проинформируют. Вам позвонят и направят на еще один повторный анализ, дабы подтвердить или же наоборот опровергнуть результат первого анализа.

На такое заболевание как муковисцидоз положительные ложные результаты анализа встречаются чаще всего.

После того как первый результат был подтвержден на втором скрининге, родителей ребенка направляют на консультацию к врачу генетику.

Врач в свою очередь направляет малыша на другие обследования, а именно – ДНК-диагностика, копрограмма, и проводится анализ сухого пятна крови.

Если есть подозрение на заболевание муковисцидоз, ребенка направляют на потовый тест. В результате всех обследований делается вывод, если все-таки диагноз подтвержден – врач обдумывает схему лечения, а если не подтвержден – отпускают домой.

Да, такое возможно. Случается так, что ребенка с мамой выписали на 3 день после родов, либо же по другим причинам в роддоме не провели скрининг, тогда процедура проводится дома либо в поликлинике.

Если же на дому или в поликлинике не получается сдать анализ, тогда есть возможность воспользоваться услугами платной лаборатории.

То, насколько достоверны будут результаты скрининга, зависит от соблюдения некоторых правил.

Ребенка нельзя кормить за 3 часа до анализа и проводить скрининг нужно в определенные сроки. Но никто не ставит диагноз сразу после первого полученного положительного результата.

Так как случаи бывают разные, и положительные результаты не всегда являются таковыми. Также как и отрицательные результаты не всегда правдивые, а это несет за собой ряд последствий, так как болезнь будет развиваться, и проявляться в виде симптомов.

Да, таково право у родителей есть, но это все накладывает на них ответственность за свое решение.

Родителям предоставляют документ, который свидетельствует об отказе от процедуры скрининга новорожденного. Данная бумага вклеивается в медицинскую карту ребенка.

Отметим то, что если отказ родителями не будет подписан, то работники медучреждения будут звонить и приходить домой к семье, и просить родителей пройти процедуру.

Плохие результаты первого скрининга – насколько это опасно?

Все данные обследований фиксируют в специальной программе, которая рассчитывает МоМ-коэффициент и риск рождения малыша с хромосомными патологиями. Программа учитывает возраст женщины, наличие у нее пагубных пристрастий и хронических болезней.

Читайте также:  Кашель у новорожденного при пороке сердца

Норма МоМ-коэффициента – 0,5-2,5 единицы, при вынашивании двойни, тройни – 3,5. О высокой вероятности рождения ребенка с отклонениями свидетельствуют показатели риска более 1:380, при значениях 1:100 необходимо срочно проконсультироваться с генетиком.

Чтобы уберечь будущую маму от негативных эмоций, при неудовлетворительных показателях скрининга беременных, врачи всегда назначают дополнительные анализы – исследование амниотической жидкости и пуповинной крови, биопсию плаценты.

Плохие результаты первого скрининга – насколько это опасно?

Всегда нужно помнить, что отклонения от нормы могут быть вызваны вполне безобидными причинами – многоплодной беременностью, неправильно установленным сроком беременности, лишним весом у мамы, зачатием после ЭКО.

Даже плохие показатели не являются диагнозом, а тем более приговором для малыша, а только позволяют рассчитать возможные последствия и риски.

Если же все анализы указывают на наличие тяжелых хромосомных аномалий у плода, то женщине рекомендуют искусственно прервать беременность на 14-16 неделе, но последнее слово всегда остается за матерью малыша.

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

  • недостаточность биотинидазы;
  • лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
  • метилмалоновая ацидемия;
  • аргининемия (недостаточность аргиназы).
Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.

Когда и кому делают третий скрининг

На каком сроке проводится это исследование? Приблизительно в 32 – 34 недели. В редких случаях диагностика начинается на 28 неделе или заканчивается на 36.

Тут все зависит исключительно от самой роженицы и рекомендаций врача, на основании ее состояния здоровья. Как и прежние скрининги, в нашей стране его чаще всего делают по желанию или по показаниям.

Традиционно это женщины:

  • старше 35 лет;
  • те, у кого в роду были аномалии развития;
  • те, кто перенес выкидыши, замершую беременность;
  • те, кто в первом триместре болел вирусными или инфекционными болезнями;
  • те, кто принимал лекарственные препараты, опасные для здоровья или жизни будущего малыша.

Кроме того, предложить пройти его могут парам, у которых возраст биологического отца крохи более 40 лет.